Es soll versucht werden, einen Überblick der multiplen Erkrankungen zu geben, die durch Mutationen der Natrium-Kalium-ATPase verursacht werden und oft überlappende und ähnliche Symptome aufweisen. Die Übersicht erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, wird sich bestimmt zukünftig erweitern lassen und orientiert sich an Beiträgen, die auf den internationalen ATP1A3-Symposien präsentiert wurden.
Mutationen der Na-K-ATPase
Erkrankungen beim Menschen durch Mutationen der Natrium-Kalium-ATPase
(4Typen der Alpha-Untereinheiten bekannt, 2 Typen der Beta-Untereinheiten; Alpha3 vor allem konzentriert in Nerven- und Herzgewebe)
Stand: 2019
(angelehnt an Darstellungen, die auf den internationalen Symposien durch verschiedene Referenten präsentiert wurden)
| Alpha1 | Alpha2 | Alpha3 |
|---|---|---|
| CMT2 | FHM2 (familiäre hemiplegische Migräne) | RDP, AHC, etc. |
| Benigne infantile Anfälle | Beginn in der frühen Kindheit (infancy) | |
| – EIEE (early infancy epileptic encephalopathy) | ||
| – Schwere Hypotonie | ||
| – Wiederkehrende Apnoen | ||
| – AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood) | ||
| Beginn in der Kindheit | ||
| – CAPOS | ||
| – Intermediäre AHC-RDP | ||
| – Psychose | ||
| – Autismus | ||
| Charcot-Marie-Tooth 2 | Hemiplegische Migräne | Beginn in der Adoleszenz bis zum Erwachsenenalter |
| – RDP (rapid onset dystonia parkinsonism (stressinduziert), rapid-onset ataxia | ||
| – RECA/FIBWE (fever induced paroxysmal weakness and encephalopathie, relapsing encephalopathy wirh carebellar ataxia |
Somatisch:
– APA (Aldosteron produzierende Adenome)