Die am meisten beeinträchtigende der drei besonders häufigen Mutationen ist die mit der Bezeichnung E815K (ca. 15%). Hier fand man oft einen besonders frühzeitigen Beginn der Attacken, die geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen waren im Vergleich eher ausgeprägter und ein größerer Anteil der Patienten hatte auch eine Epilepsie, welche oft frühzeitig begann und oft mit Status epilepticus einhergehen kann.
Mit etwa 45% war die Mutation D801Y die häufigste, welche aber eine mildere phänotypische (klinische) Ausbildung zu verleihen scheint. Die ersten Attacken waren hier im Mittel etwas später zu beobachten und weniger stark ausgeprägt, als bei erstgenanntem Mutationstyp. Auch ist im Durchschnitt eine moderatere intellektuelle Behinderung ausgebildet. Relativ oft fanden sich aber Ataxie und Verhaltensauffälligkeiten. Epilepsie trat weniger auf als im Vergleich zur erstgenannten Gruppe.
Mit etwas über 10% (je nach Untersuchungsgruppe) fand sich die Mutation G947R als dritthäufigste Variante. Hier traten die ersten Attacken noch später auf, die Mehrheit hatte nur eine leichte geistige Behinderung und die körperliche Beeinträchtigung war am wenigsten ausgeprägt. Auch gab es weniger Patienten mit begleitender Epilepsie.