Es soll versucht werden, einen Überblick der multiplen Erkrankungen zu geben, die durch Mutationen des ATP1A3-Gens verursacht werden und oft überlappende und ähnliche Symptome aufweisen. Die Übersicht erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, wird sich bestimmt zukünftig erweitern lassen und orientiert sich an Beiträgen, die auf den internationalen ATP1A3-Symposien präsentiert wurden.
ATP1A3-Erkrankungen
ATP1A3-Erkrankungen bzw. Einzelfallberichte von klinischen Bildern bei ATP1A3-Mutationen
Stand: 2019
TYPISCH
In sehr hohem Prozentsatz oder sogar immer mit einer bestimmten ATP1A3Mutation assoziiert, Symptome durch Definition fest umschrieben.
- AHC
- CAPOS
- RDP
ATYPISCH
Einige Symptome der typischen Erkrankungen (inkomplett) oder überlappende Symptome oder neuartige Symptome bzw. bekannte Symptome zu anderen Zeitpunkten etc. und ATP1A3 Mutation nachweisbar.
- Neonatale Epilepsie mit Apnoen
- Frühzeitiger RDP
- Kindliche Schizophrenie
- AHC mit bilateraler mesial temporaler Sklerose
- Frühzeitig beginnende Enzephalopathie mit dystonen Attacken, aber ohne Hemiplegien
- Epilepsie, Episoden mit nichtepileptischen Hemiparesen, RDP
- Okulogyrie, Augendeviationen nach oben seitwärts, beidseits Handdystonien, keine Hemiplegien
- Autismus
- Fieberinduzierte paroxysmale Schwäche mit Enzephalopathie, mit cerebellärer Ataxie (FIPWE/RECA)
- Intermediäre AHC-RDP