AHC – Kompakte Informationen
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- AHC ist eine sehr seltene (ca. 1:1 Mio. ) Erkrankung
- Erstbeschreibung 1971
Diagnose anhand folgender Kriterien
- Beginn der Episoden vor dem 18. Lebensmonat
- Wiederkehrende Episoden von Hemiplegien (Halbseitenlähmungen), welche die Seite wechseln
Andere anfallsartig auftretende Symptome wie:
- Dystonien
- Augenbewegungsstörungen (Nystagmus)
- Krampfartige Anfälle von Atemnot
- Autonome Phänomene (Schwitzen, Herzrasen) verbunden mit den Halbseitenlähmungen oder unabhängig davon auftretend.
- Verschwinden der Symptome im Schlaf mit dem möglichen Wiederauftreten der Symptomatik 10 – 30 min nach dem Erwachen.
- Entwicklungsverzögerungen mit der möglichen Ausbildung bleibender neurologischer Defizite auch in den lähmungsfreien Phasen, z.B. mentale Retardierungen, Dystonien, Ataxien, Choreoathetose, Epilepsie, Atemstörungen.
- Seit 2012 ist die genetische Ursache der AHC in einer Neumutation im ATP1A3 – Gen identifiziert.
Weitere Besonderheiten
- Die Krankheit betrifft Jungen und Mädchen.
- Dauer, Häufigkeit und Intensität der Lähmungen variieren sowohl von Patient zu Patient als auch beim gleichen Patienten von Episode zu Episode und können wenige Minuten bis Tage anhalten (dies ändert sich über die Jahre).
- Episoden gehen oft mit Augenbewegungsstörungen, Sprachverlust, eingeschränkter Wahrnehmung einher.
- Es kann zu spontanem Schreien, Weinen, unkontrollierten Bewegungen, aber auch epileptischen Anfällen oder Migräne oder Atemstörungen kommen.
- Geistig und körperliche Behinderungen der Patienten umfassen einen sehr großen Spielraum und sind sehr unterschiedlich.
- Emotionale Reize, große Freude, starke körperliche Anstrengung, Kälte, Ärger, Zorn, Trubel können Attacken auslösen.
Therapieansätze
- Das einzige Medikament, welches zumindest bei einem größeren Anteil der Betroffenen einen positiven Einfluss auf die Intensität der Attacken zu haben scheint, ist Flunarizin.
- Große Wichtigkeit haben Förderung und Therapien aufgrund motorischer Entwicklungsverzögerungen – Unterstützung durch Physio-, Logo-, Ergotherapie.
- Häufig aggressives, depressives oder unausgeglichenes Verhalten, Gefühlsschwankungen und Verunsicherung der Patienten durch gestörtes Körperschema erfordern größte Flexibilität und Einfühlungsvermögen von allen Bezugspersonen und stellen hohe Ansprüche an Erzieher,Therapeuten und Familien.
- Individuelle Konzepte müssen gefunden werden. Hier ist der Austausch von Erfahrungen der betroffenen Familien besonders hilfreich!