ATP1A3-Erkrankungen

Es soll versucht werden, einen Überblick der multiplen Erkrankungen zu geben, die durch Mutationen des ATP1A3-Gens verursacht werden und oft überlappende und ähnliche Symptome aufweisen. Die Übersicht erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, wird sich bestimmt zukünftig erweitern lassen und orientiert sich an Beiträgen, die auf den internationalen ATP1A3-Symposien präsentiert wurden.

ATP1A3-Erkrankungen bzw. Einzelfallberichte von klinischen Bildern bei ATP1A3-Mutationen

Stand: 2019

TYPISCH

In sehr hohem Prozentsatz oder sogar immer mit einer bestimmten ATP1A3Mutation assoziiert, Symptome durch Definition fest umschrieben.

AHC
CAPOS
RDP

ATYPISCH

Einige Symptome der typischen Erkrankungen (inkomplett) oder überlappende Symptome oder neuartige Symptome bzw. bekannte Symptome zu anderen Zeitpunkten etc. und ATP1A3 Mutation nachweisbar.

Neonatale Epilepsie mit Apnoen
Frühzeitiger RDP
Kindliche Schizophrenie
AHC mit bilateraler mesial temporaler Sklerose
Frühzeitig beginnende Enzephalopathie mit dystonen Attacken, aber ohne Hemiplegien
Epilepsie, Episoden mit nichtepileptischen Hemiparesen, RDP
Okulogyrie, Augendeviationen nach oben seitwärts, beidseits Handdystonien, keine Hemiplegien
Autismus
Fieberinduzierte paroxysmale Schwäche mit Enzephalopathie, mit cerebellärer Ataxie (FIPWE/RECA)
Intermediäre AHC-RDP