Das Syndrom der Alternierenden Hemiplegie (AHC) wurde zuerst 1971 durch Dr. Verret und Dr. Steele beschrieben, die die Fälle von 8 Kindern mit Halbseitenlähmung und Migräne dokumentierten, von denen drei besondere Symptome zeigten.
Das „AHC“ Syndrom wurde klar definiert und unterschied sich von anderen verwandten Erkrankungen durch eine Reihe bestimmter Kriterien (siehe unten) und wurde durch mehrere Berichte bestätigt. Ein Symposium über das Syndrom wurde in Rom (1992) gehalten. Später wurden anlässlich eines in Seattle abgehaltenen Symposiums (1997 USA) mehrere Hypothesen bezüglich der möglichen Ursachen des Syndroms besprochen, und neuartige Forschungsmethoden (z.B. genetische Studien) wurden vorgeschlagen. Die Ursache_ des Syndroms konnte bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen seit 2012 (Heinzen, Rosewich) in einer genetischen Neumutation im ATP1A3-Gen nachgewiesen werden. Vielfältige klinische Untersuchungen und intensive Grundlagenforschungen haben jedoch die Pathophysiologie und den Mechanismus des Leidens bisher nicht geklärt. AHC wird als eine sehr seltene Erkrankung betrachtet (z.Zt. ca. 35-40 bekannte Fälle in Deutschland).
Bemerkungen:
Die Kriterien, die als wesentlich für eine Diagnose erkannt sind:
Beschreibung:
Eine Seite (obere oder/und untere Gliedmaßen) wird schlaff (Hemiplegie) oder im Gegenteil steif mit Krümmung oder Überdehnung (hyperton- oder dyston). Sehr charakteristische Augenbewegungen (Zucken) treten häufig auf (Nystagmus).
Frequenz:
Alle Kinder haben paralytische Episoden unterschiedlicher Dauer von ein paar Minuten bis zu mehreren Tagen. Die Intensität der Symptome kann schwanken, und sie verschwinden vorübergehend während des Schlafes.
Triggernde Faktoren können erkannt werden. Sie schließen Gefühle (Freude oder Angst), körperliche Anstrengung oder Temperaturschwankungen ein. Der Effekt von Schlaf auf die Attacken ist sehr bedeutsam.
Lähmungsepisoden können auch alle vier Glieder bzw.den ganzen Körper betreffen, entweder im Anschluß an eine Halbseitenlähmung beim Wechsel auf die Lähmung der anderen Körperseite oder von Anfang an, häufig einhergehend mit merklichen dystonischen Phänomenen (Zucken, Versteifen, Verdrehen). Sie sind häufig verbunden mit dem zeitweiligen Verlust der Sprache, anomalen Augenbewegungen, verminderter Wahrnehmungsfähigkeit. Merkliche Starrheit, Schreien (Weinen) und Atemstillstand treten häufig auf.
Häufigkeit und Dauer
Solche Episoden sind weniger häufig als Halbseitenlähmungs-Anfälle. Sie dauern häufig Stunden an, verschwinden während des Schlafs und kehren danach zurück, spontan oder getriggert. Den schwerwiegendsten Abschnitten kann ein Verlust bereits erworbener Fähigkeiten oder ein Entwicklungsrückschritt folgen.
Epileptische Anfälle gibt es bei etwa 50% der Betroffenen zusätzlich. Sie können vor den ersten Anzeichen der Krankheit auftreten, aber auch erst nach Jahren oder sogar Jahrzehnten im Krankheitsverlauf dazukommen. Bei ein paar Kindern kommen epileptische Anfälle während einer Lähmungsphase vor. Oft erscheinen epileptische Anfälle auch unabhängig davon und erfordern eine spezielle antiepileptische Behandlung.
Die motorische Entwicklung kann verschiedenartig beeinträchtigt werden. Das Gehen wird häufig verzögert, Hypotonie tritt häufig auf und mangelhafte Bewegungskontrolle und/oder störende Bewegungen (Choreoathetose, Dystonie, Ataxie) treten in den meisten Fällen auf. Die kognitive Entwicklung ist normalerweise, aber nicht immer beeinträchtigt. Schulschwierigkeiten sind sehr häufig und unterschiedlich stark ausgebildet. Heute bekommen sehr wenige Kinder eine normale Ausbildung, die meisten benötigen an der Schule eine angepasster Unterstützung. Die Mehrheit der Kinder braucht Ausbildung in Spezialeinrichtungen.
Betroffene Kinder können instabil, aggressiv oder depressiv sein. Sie leiden unter Gefühlsschwankungen, gewöhnlich von kurzer Dauer, und sind häufig ängstlich. Solche Störungen scheinen nicht mit der medizinischen Therapie verbunden, sondern von der Funktionsstörung selbst abhängig zu sein. Stimmungsänderungen können vor einem Anfall warnen. Ältere Kinder und Jugendliche könnne lernen sich auf die kommende Situation einzustellen und vorzubereiten, soweit sie in der Lage sind, eine kommende Lähmung frühzeitig zu erkennen bzw. zu bemerken. Hierbei ist es gut, sie in ihrem Körpergefühl zu bestärken und zu unterstützen.
Die Medizinforschung und das Ziel der Therapie fokussieren momentan darauf, die Intensität und die Frequenz der Anfälle zu beschränken. Bis jetzt scheint Flunarizin am wirksamsten zu sein, wenn auch bei den meisten Kindern nur ein Teilerfolg erzielt werden kann.
In schweren und bedrohlichen Situationen (Atmung!) muss situationsgerecht reagiert werden, Benzodiazepine und schlafinduzierende Maßnahmen, Schmerzmittel, Antiepileptika bei zusätzlicher Epilepsie kommen zum Einsatz. Leider sind derzeit keine heilenden, sondern bestensfalls lindernde Therapieansätze bekannt. Es hat sich gezeigt, daß nicht bei jedem Betroffenen die gleichen Medikamente denselben Effekt haben. Daher muß leider viel probiert werden.
Die Möglichkeit einer Gentherapie wird untersucht, mit relevanten Ergebnissen bzw. tatsächlichem Einsatz bei den Betroffenen ist aber in den nächsten Jahren nicht zu rechnen.
Andere Therapien werden zurzeit erforscht. Sorgfältiges Fortsetzung der rehabilitierenden Hilfen (Physiotherapie, Sprachtherapie, Ergotherapie, Verhaltenstherapie, berufliche Therapie) sind sehr wichtig.
Stand: 02/2020
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